کاریگەریە باشەکانی بازدانە {جین شکێنەر و ئەرک لەدەستدەرەکان) لە مرۆڤدا


کاریگەریە باشەکانی بازدانە {جین شکێنەر و ئەرک لەدەستدەرەکان) لە مرۆڤدا

لە توێژینەوەیەکی ساڵی 2014 توێژەران جینی هەزارەها کەسیان لە وڵاتانی سوید و فلەندا و ئایسلەندا سیکوینس کرد و دۆزیانەوە کە هەندێ خەڵک بەرگریان پەیداکردووە
لەدژی شەکرەی جۆری 2
وە هۆکاری پەیدابوونی ئەم بەرگریەش بەهۆی کۆپی بوونێکی گۆڕاوی
(mutant copy)
جینێک بوو کە پرۆتینێکی دروستدەکرد پێی دەوترێ
ZnT8
وە بازدانەکە ببوە هۆکاری لەناوبردنی جینێک کەخانەکانی پەنکریاس بەکاریدێنن کە ئنسۆلین دروستدەکات
وە توێژەران لە ئەبستراکتی توێژینەوەک دەڵێن :
بەپێچەوانەوە بازدانە ئەرک لەدەستدەر (جین شکێنەر) لەجینات لە مرۆڤدا بەڵگەیەکی بەهێز پێشکەش دەکەن کە زەرەر لە جینی
SLC30A8
مرۆڤ دەپارێزێت لەدژی شەکرەی جۆری دوو
و پێشنیار دەکات کە ڕێگری
ZnT8
چارەسەرێکی ستراتیجیە لە ڕێگریکردنی توشبوون بە شەکرەی جۆری دوو
سەرچاوە:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24584071/

توێژینەوەیەکی تری ساڵی
2014
کە لەسەر 3734  کەس کرابوو توانی چوار بازدان بدۆزێتەوە کەببوە هۆکاری ئەوەی جینی
APOC3
ئەرکی خۆی لەدەست بدات ، بەمەش ئاستی کۆلیسترۆڵ کەم ببوەوە و مرۆڤەکانی پاراستووە لە نەخۆشی و کێشەی دڵ لەکاتێکدا ئەم مرۆڤانە دەیانتوانی چەوریەکی زۆریش وەربگرن لە خواردنەکان بێ ئەوەی توشی کێشە ببن لە دڵیاندا.
بازدانەکان بریتی بوون لە
(R19X) (IVS2+1G→A) (IVS3+1G→T) (A43T)
سەرچاوە:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1307095

توێژینەوەیەکی گرنگیتر ئەوەبوو کە لە ساڵی 2006 بڵاوبووەوە و باس لەدروستبوونی جۆری مۆمی وشکی گوێ دەکات
(مۆمی گوێ ئەو ماددەیە کە گوێ دەریدەکات ، دوو جۆرە وشک و تەڕ)
کە
15 000
ساڵ لەمەوپێش بەهۆی بازدانێک
538G → A (rs17822931)
لە جینی
ABCC11
 ڕوویداوە کە بازدانەکە بووەتە هۆی لەناوبردنی توانای ئەو پرۆتینەی کە جینەکە دروستی دەکات بۆ تەڕ.
سەرچاوە:
https://www.nature.com/articles/ng1733

Comments